Про ложно-положительные генетические тесты

Полезная статья в НЙ Таймс.
Очень многие  тесты крови беременных на потенциальные генетические дефекты плода из-за микроделеций  хромосом (преимущественно, редкие явления)- обладают очень высоким показателем ложной позитивности (более 80%). При том, что оценивают вероятность дефекта как "высокую", если она выше 1%. Зачастую пациенты не осведомлены о том, что положительный результат в 8 случаях из 10 в таком тесте- ни о чем.
Интересно, как у них с ложноотрицательными результатами..
На мой взгляд, когда такая высокая ложнопозитивность -очевидн,о не хватает регуляторной функции Минздрава в этом сегменте (чтоб на рынке были более высокоспецифичные тесты).
Но нужно учитывать и немного шаткие основания- со многими единичными микроделециями есть "ассоциации", и результат (дефект развития и тд) может быть связан не только с той микроделецией, которую определяют, как показательную,  или она может не играть решающего значения в комплексе.
С генами и производными их работы- совсем не все однозначно. Слишком сложный механизм.
( Read more... )

Не спрятаться, не скрыться..

Не первая вспышка ковида в Антарктике, но при этом, показывающая потенциал вируса.
Первая вспышка случилась тоже в декабре, в прошлом году, на чилийской станции, где всего заболели 36 человек после визита  военного корабля (3 из команды которого оказались больными, вернувшись в  Чили). 26 военных и 10 сотрудников станции. Которые еще не были привиты. Возможно, это была альфа, набиравшая оборты примерно в то время. Или южноамериканская гамма.
За эту, которая случилась у бельгийской группы исследователей на "Принцессе Елизавете", отвечает омикрон.
Все прибывающие в Антарктику должны быть привиты и иметь отрицательный тест на ковид. Вся команда станции- привита (100%)
Тем не менее, один из привитых заболел через 7 дней после прибытия в декабре 2021 года- и у него оказался  положительный тест на ковид. Не смотря на то, что этого больного изолировали, и старались изолировать и других заболевших, сейчас на полярной станции 16 человек  (считай, через 2.5 недели после 1 случая) из 25 болеют ковидом.
 Что показывает, что эффективность вакцины против омикрона (там прививали астразенекой)- где-то 40%, не выше.
Но, хорошо, что все болеют средне или легко,  и не свалились, и никто не собирается лететь домой ( предложили рейсом 12 января).
Однако, на мой взгляд, эта вспышка показывает, что уберечься от омикрона практически невозможно- если полагаться только на тесты и привитость.
( Read more... )

Voilà - Françoise Hardy

Watch on YouTube

https://www.youtube.com/watch?v=Wj-PlNXPCFc